Švari mamograma dar nereiškia, kad rizikos nėra: genetikas Vaidas Dirsė apie BRCA1 mutaciją

Laidos viduryje perskaičiau klausytojos Editos klausimą: ar būna, kad žmogui geriau būtų nežinoti savo genetinės ligos, nes psichologiškai tai per sunku? Tikėjausi atsakymo apie stresą ir nerimą. Genetikas Vaidas Dirsė vietoj to papasakojo apie dvi moteris, kurios atėjo pasitirti būdamos sveikos.

Dirsė yra medicinos mokslų daktaras ir medicinos biologas, nuo 2011 metų dirbantis Santaros klinikų Hematologijos, onkologijos ir transfuziologijos centre. Jo pasakojimas mane sustabdė dėl vienos detalės: abi moterys darė viską, ką mums sako daryti, ir abiem tai nieko neparodė.

Dvi sveikos moterys ir viena mutacija

Abi buvo vyresnės nei 50 metų, abi jautėsi sveikos. Genetinis tyrimas abiem rado tą pačią BRCA1 geno mutaciją.

„Šita mutacija lemia krūties vėžio riziką 75 %, kad pasireikš po 50 metų."

10:12 laidoje

Pirmoji moteris, Dirsės žodžiais, buvo pavyzdinė pacientė. Ji tikrinosi ne kartą per kelerius metus, o kas pusmetį.

„Profilaktiniai tyrimai buvo kas pusmetį: echoskopai, mamogramos, viską, ką reikia. Niekas nieko nematė. Po mūsų genetinio radinio magnetinis rezonansas nustatė pačią ligos pradžią, bet ta pradžia tokia ankstyva, kad tikriausiai gydymas bus labai efektyvus."

10:18 laidoje

Čia ir yra tai, kas iš pradžių atrodo neįtikėtina. Mes linkę galvoti, kad švari mamograma reiškia, jog viskas gerai. Dirsės pasakojime švari mamograma reiškė tik tiek, kad šis metodas dar nieko nemato. Genetinis tyrimas pats ligos nerado. Jis parodė, kur ir kaip atidžiai žiūrėti, ir tik tada kitas tyrimas pamatė tai, ko iki tol niekas nepastebėjo.

Antroji istorija baigėsi kitaip, ir būtent ji man atrodo svarbesnė, nes parodo, ko genetika nepažada.

„Antras atvejis: irgi moteris, nustatėm tą pačią mutaciją. Jos jokie tyrimai nieko apskritai nerodė, net pradžios, net ir magnetinis rezonansas, bet ji turi milžinišką riziką."

11:30 laidoje

Ligos nėra. Rizika yra. Ką su tuo daryti, Dirsė sąmoningai nesprendžia už gydytojus, ir man patiko, kad jis tai pasakė garsiai.

„Aš nesu onkologas, bet yra įvairios strategijos, ir chirurginis šalinimas prevenciškai, kad liga neprasidėtų, ir kiti dalykai. Bent jau dažnesnė stebėsena."

11:40 laidoje

Ką sako skaičiai už laidos ribų

Patikrinau, kiek šis skaičius atitinka tai, ką skelbia JAV Nacionalinis vėžio institutas (NCI). Jų duomenimis, daugiau nei 60 % moterų, paveldėjusių žalingą BRCA1 arba BRCA2 pokytį, per gyvenimą suserga krūties vėžiu, o bendroje populiacijoje tokių yra apie 13 %. Tas pats institutas nurodo, kad tokioms moterims profesinės organizacijos paprastai rekomenduoja tikrintis anksčiau ir prie mamografijos pridėti magnetinio rezonanso tyrimą. Tai sutampa su tuo, ką Dirsė papasakojo iš praktikos: radinys pakeitė ne diagnozę, o tikrinimo būdą.

Pirmosios moters trys vaikai, beje, paveldėjo tą pačią mutaciją. Jiems apie dešimt metų. Dirsė į tai žiūri ramiai: iki amžiaus, kai rizika taps reali, jie turi kelis dešimtmečius, per kuriuos ir gydymas, ir stebėsena tik gerės.

Bet genai nėra nuosprendis

Po tokios istorijos lengva padaryti priešingą klaidą ir nuspręsti, kad viską lemia DNR. Kai vėliau paklausiau, kiek mūsų sveikatos lemia genai, o kiek pasirinkimai, Dirsė atskyrė dvi situacijas.

„Jeigu ne apie ligas, apie kasdienybę kalbėti, tai genetika lemia apie 25 %. Visa kita yra mūsų aplinka ir mūsų gyvenimas."

28:25 laidoje

Su konkrečiomis mutacijomis, pasak jo, yra kitaip: vienos riziką padidina daugiau nei 70 %, o kitoms užtenka dažnesnio patikrinimo, ir sveikai gyvenant liga gali taip ir nepasireikšti. Kitaip tariant, genetinis tyrimas yra ne horoskopas, o žemėlapis: daugumoje vietų jis sako, kad sprendžiate jūs, o keliose vietose sako, kur žiūrėti atidžiau.

Ką supratau sėdėdamas prieš jį

Prieš laidą su Vaidu pasidariau savo genomo tyrimą ir dalį jo aptarėme eteryje: kodėl aš toks nelankstus, kaip pasisavinu vitaminus, kiek kartų per savaitę man verta sportuoti. Bet ne viską parodžiau. Laidoje pasakiau tiesiai, kad yra dalykų, kurių nenoriu atskleisti. Tad Editos klausimas man nebuvo teorinis.

Kalbant su Dirse mane labiausiai nustebino ne mutacijos ir ne procentai, o tai, kaip jis pats pasikeitė. Paklausiau, ką jis padovanotų žmogui: dešimt papildomų gyvenimo metų ar genomo tyrimą.

„Jeigu manęs paklaustum šitą klausimą prieš 10 metų, tai tikriausiai aš tam žmogui dovanočiau 10 metų plius. Bet dabar tas klausimas jau skamba visai kitaip, ir manau, kad dovanočiau genomo tyrimą."

3:29 laidoje

Su tuo nesu iki galo tikras. Žinojimas turi kainą, ir antroji moteris iš jo pasakojimo dabar gyvena su rizika, kurios nemato joks aparatas. Bet pirmosios istorija man atsakė į Editos klausimą geriau nei bet koks samprotavimas: jai žinojimas, labai tikėtina, pakeitė ligos eigą, o nežinojimas būtų reiškęs dar vieną švarią mamogramą po pusmečio.

Ką su tuo daryti

Nesu gydytojas ir nepatarinėsiu, kokius tyrimus darytis. Bet viena išvada iš šio pokalbio man atrodo saugi: jei jūsų šeimoje artimi giminaičiai sirgo krūties ar kiaušidžių vėžiu, švari mamograma neatsako į visus klausimus. Verta paklausti šeimos gydytojo, ar jums tinka genetiko konsultacija. Jei rizikos nėra, ramiau miegosite. Jei yra, gydytojas žinos, kur žiūrėti.

Visą pokalbį su Vaidu Dirse, apie biologinį amžių, miegą, kavą ir šaltą dušą, galite pažiūrėti čia: https://tapkgeresniu.lt/laida/Wp7AJJNpEv0